Associazione ROMA – Rehabilitation & Outcome Measures Assessment
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Atassie Pediatriche: Nuova Linea Guida Istituto Superiore di Sanità

Diagnosi e trattamento delle atassie pediatriche, questo il titolo della nuova linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità pubblicate di recente. La presente Linea guida (LG) nasce da un progetto di rete finanziato dal Ministero della salute nell’ambito dei progetti di ricerca finalizzata, allo scopo di migliorare la gestione globale delle Atassie pediatriche (AP).


I segni atassici in età pediatrica possono presentarsi in forme e livelli di gravità molto eterogenei e possono essere dovuti a cause di tipo acuto o cronico. In entrambi i casi, la diagnosi può essere a volte estremamente complessa. Le atassie pediatriche acute sono per la maggior parte dovute a cause benigne. Tuttavia in alcuni casi possono essere derivate da condizioni gravi e anche potenzialmente fatali.
Per questo motivo, raggiungere una diagnosi corretta nel minor tempo possibile è cruciale per poter iniziare il trattamento adeguato più precocemente possibile.

 

atassie pediatriche
Foto di DivvyPixel da Pixabay


Le atassie pediatriche croniche, invece, sono un gruppo eterogeneo di patologie rare, che spesso rischiano di non essere riconosciute e di restare non diagnosticate. Data la rarità ed eterogeneità di tali condizioni, il processo diagnostico è spesso lungo e complesso, rischiando di ritardare l’accesso alle cure e alla presa in carico del bambino.


I bambini con tali condizioni, infatti, spesso presentano segni e sintomi estremamente eterogenei, anche nell’ambito della stessa patologia, con gradi di gravità estremamente variabili. Molte delle forme di atassia, inoltre, possono non presentare segni specifici alle neuroimmagini, rendendo estremamente complesso il percorso diagnostico. La diagnosi genetica è spesso limitata dalla scarsità di accesso ai test […] e dalla limitata conoscenza delle basi genetiche di molte AP. Questo può comportare, oltre a un ritardo nella diagnosi, anche una prognosi incerta e un counseling errato. Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è essenziale per garantire ai bambini l’accesso precoce ai trattamenti disponibili.

 

La riabilitazione motoria e cognitiva è uno strumento chiave per migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione dei bambini nel contesto sociale

 

Sebbene a oggi non siano disponibili trattamenti in grado di curare le cause della maggior parte delle AP croniche, alcuni aspetti di tali condizioni possono essere trattabili con interventi tempestivi. Pertanto, il riconoscimento e la corretta diagnosi sono fattori essenziali.


In particolare, la riabilitazione motoria e cognitiva è uno strumento chiave per migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione dei bambini nel contesto sociale. Per questo motivo, i piani di riabilitazione non devono poter essere accessibili solamente in centri specializzati e per periodi limitati, ma la loro fruibilità dovrebbe essere garantita anche a livello territoriale […]. In questo contesto, la presente LG si pone come obiettivo quello di effettuare una panoramica sistematica delle prove disponibili. Inoltre, vuole fornire uno strumento per un’organizzazione più efficiente del percorso di diagnosi e presa in carico dei bambini e dei loro familiari/caregiver. Infine la LG vuole essere uno strumento di supporto a orientare la ricerca in questo campo, caratterizzato da un costante sviluppo di nuove conoscenze in termini di scoperta di nuovi geni e nuove tecnologie, anche in campo riabilitativo.

 

Per consultare il testo completo della linea guida sulle atassie pediatriche CLICCA QUI

 

 

 

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